据1997年3月份出版的美国《基因组研究》杂志报道,以大卫·施莱辛格博士为首的25位华盛顿大学医学院的生化专家,用了10年时间,绘制出了迄今为止最完整的X染色体图谱。
X染色体是一个巨大的DNA分子,上面带有1.6亿个碱基对。X染色体的数量可决定人的性别。女性携带两个X染色体,男性携带一个X染色体、一个Y染色体。
施莱辛格等人绘制的这张图谱虽然没有排列X染色体上的任何基因,但却在该染色体上每隔7.5万对碱基做了一个标记。如果把X染色体比做一条2100英里长的路,那么施莱辛格等人的工作就相当于在这条路上每隔1英里设置了一个路标。以往任何一张X染色体图谱都没有这么详细。
施莱辛格等人还发现,X染色体上的基因并非是均匀排列的,图谱上只有5个部分基因密集程度很高,而其他部分基因数目很少。另外,研究人员还在这张图谱上标出了哪些部位的基因代代相传时变化不大、哪些基因遗传给后代时可能会出现变异。
专家评论说,这张图谱可以帮助研究人员在每个“路标”之间将DNA分子准确定位,还可以帮助研究人员在X染色体上寻找致病基因。由于该图谱标明了X染色体上基因分布非常集中的区域,所以如果在这些区域搜索目标基因,成功的可能性就会大大增加。
另据1987年4月一期的美国《自然遗传学》杂志报道,美国克利夫兰大学医学院的亨廷顿·威拉德等人,利用人体脱氧核糖核酸(DNA)分子制造出了与天然染色体成分完全不同、但功能却很相似的人造染色体,这一成果可望为基因疗法的研究开辟新途径。
研究人员在实验室中将普通DNA分子、人造着丝点和与染色体端点有关的DNA分子等物质混合在细胞中,使细胞中产生了9个微型染色体。他们对其中4个染色体进行仔细研究,发现有一个染色体完全是由人工加入的3种物质组成的,另一个含有3种人工物质以及细胞中的某些DNA。这两个染色体与天然的24种人类染色体在遗传物质组成上完全不同。
这种人造染色体虽然只相当于最小的人类染色体的十分之一到五分之一大小,但在细胞中的表现和天然染色体相似。当细胞准备分裂时,人造染色体也可以自我复制;细胞分裂完成后,人造染色体的复制品也可以顺利进入每个分裂后的细胞中。
科学家们评论说,威拉德等人的实验虽然只能制造出两个或两个以上的人造染色体,但他们的研究方法对探索基因疗法及了解染色体本身很有帮助。例如,科学家可以将携带某种特殊基因的人造染色体附着到天然染色体上,再将其注入到细胞中,以了解这种基因作用的机制;或者将人造染色体而不是某种基因直接注入到患者的细胞中,以观察其作用。科学家还可以通过研究人造染色体来更深入地了解对染色体分裂至关重要的着丝点的功能。
在由中国科学报社、中国科学院学部联合办公室和中国工程院学部工作部联合主办、联想集团协办、近500名两院院士参加投票的1997年世界十大科技进展评选活动中,以上两项研究成果作为一个选项被选中,得票数列第4位。